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家族性低钾性周期性麻痹一家系分析
文献摘要：
家族性低钾性周期性麻痹临床罕见，报告1个低钾性周期性麻痹家系，该家系患病成员均为男性，主要表现为肢体乏力，反复低血钾，但发病频率、起病年龄和严重程度有所不同，基因检测提示SCN4A基因变异（突变位点R669H）。该位点突变在国内所报道的家系中未见报道。通过该家系分析，以提高临床医生对该病的认识。
文献关键词：
低钾性周期性麻痹;家族性;突变;临床特征
中图分类号：
作者姓名：
魏伟平;李云倩;方团育;陈开宁;全会标
作者机构：
海南省人民医院内分泌科，海口 570311;海南省人民医院保健中心，海口 570311
文献出处：
引用格式：
[1]魏伟平;李云倩;方团育;陈开宁;全会标-.家族性低钾性周期性麻痹一家系分析)[J].中华内科杂志,2022(06):682-684
A类：
SCN4A,R669H
B类：
家族性,低钾性周期性麻痹,家系分析,病成,肢体乏力,低血钾,发病频率,起病年龄,基因检测,基因变异,突变位点,该位,位点突变,见报,临床医生
AB值：
0.23381
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