典型文献
反复发作的遗传性胰腺炎1例及其家系突变分析
文献摘要：
遗传性胰腺炎是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，约占胰腺炎总数的8.7%，常在儿童期发病，表现为反复发作的急性胰腺炎。该病增加了慢性胰腺炎和胰腺癌的患病风险。现报道1例14岁男性青少年慢性胰腺炎的诊治经过，经二代测序技术最终证实为SPINK1及CFTR双基因杂合变异所致遗传性胰腺炎。
文献关键词：
青少年;慢性胰腺炎;特发性慢性胰腺炎;基因分析;遗传性胰腺炎
中图分类号：
作者姓名：
任晓侠;葛库库;刘欢宇;张含花;韩亚楠;王华;车凤玉;方莹
作者机构：
西安市儿童医院消化科，西安 710003
文献出处：
引用格式：
[1]任晓侠;葛库库;刘欢宇;张含花;韩亚楠;王华;车凤玉;方莹-.反复发作的遗传性胰腺炎1例及其家系突变分析)[J].中华胰腺病杂志,2022(04):295-298
A类：
双基因杂合变异,特发性慢性胰腺炎
B类：
反复发作,遗传性胰腺炎,其家,家系,突变分析,常染色体显性遗传,遗传疾病,儿童期,急性胰腺炎,胰腺癌,患病风险,男性青少年,二代测序技术,SPINK1,CFTR,基因分析
AB值：
0.226847
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