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尿液基因检测在上尿路尿路上皮癌早期诊断中价值
文献摘要：
目的 观察上尿路尿路上皮癌(upper tract urothelial carcinoma,UTUC)患者尿液尿路上皮肿瘤常见突变基因突变情况,探讨尿液基因检测对UTUC早期诊断的价值.方法 拟诊UTUC患者116例均行手术治疗,术前行尿脱落细胞学、荧光原位杂交检测,行尿液基因检测观察尿路上皮肿瘤常见突变基因突变及甲基化情况.以术后组织病理检查结果为金标准,比较尿脱落细胞学、荧光原位杂交、尿液基因检测诊断UTUC的灵敏度、特异度和准确率;绘制ROC曲线,评估尿脱落细胞学、荧光原位杂交、尿液基因检测术前诊断UTUC的效能.结果 基因测序结果显示,116例患者检出TP53基因突变32例,TERT基因突变44例,AKTI基因突变1例,ERBB2基因突变4例,ERCC2基因突变1例,FBXW7基因突变1例,FGFR3基因突变5例,HRAS基因突变10例,KRAS基因突变2例,PIK3CA基因突变10例,RHOA基因突变2例,SF3B1基因突变1例,U2AF1 基因突变2例,ONECUT2 CpG位点甲基化62例.术后组织病理检查结果显示,UTUC 80例,非UTUC 36例.术前尿液基因检测诊断UTUC的灵敏度(92.50％)、准确率(93.10％)均高于尿脱落细胞学(37.50％、52.59％)、荧光原位杂交(45.00％,58.62％)(P＜0.05),特异度(94.44％)与尿脱落细胞学(86.11％)、荧光原位杂交(88.89％)比较差异均无统计学意义(P＞0.05).术前尿脱落细胞学、荧光原位杂交、尿液基因检测诊断 UTUC 的 AUC分别为0.618(95％CI:0.523～0.707,P=0.002)、0.673(95％CI:0.576～0.754,P＜0.001)、0.935(95％CI:0.873～0.972,P＜0.001),术前尿液基因检测诊断UTUC的AUC大于尿脱落细胞学、荧光原位杂交检测(Z=6.749,P＜0.001;Z=5.767,P＜0.001).结论 尿液基因检测尿路上皮肿瘤常见突变基因突变及甲基化情况对UTUC的诊断价值较高.
文献关键词：
上尿路尿路上皮癌;尿液基因检测;尿脱落细胞学;荧光原位杂交
中图分类号：
作者姓名：
王哲;王宁;王灵点;段小雨;高云鹏;丁德刚
作者机构：
郑州大学人民医院 河南省人民医院泌尿外科,河南郑州 450003
文献出处：
引用格式：
[1]王哲;王宁;王灵点;段小雨;高云鹏;丁德刚-.尿液基因检测在上尿路尿路上皮癌早期诊断中价值)[J].中华实用诊断与治疗杂志,2022(04):334-336
A类：
尿液基因检测,AKTI,ERCC2,ONECUT2
B类：
上尿路尿路上皮癌,中价,upper,tract,urothelial,carcinoma,UTUC,尿路上皮肿瘤,突变基因,基因突变,尿脱落细胞学,荧光原位杂交,原位杂交检测,甲基化,组织病理检查,金标准,检测诊断,术前诊断,基因测序,TP53,TERT,ERBB2,FBXW7,FGFR3,HRAS,KRAS,PIK3CA,RHOA,SF3B1,U2AF1,CpG,诊断价值
AB值：
0.141395
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