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ATP6V1H内含子区域SNPs的生物信息学分析
文献摘要：
目的:对ATP6V1H内含子区域的4个目标SNPs(rs2376011,rs4738884,rs10435587,rs41321146)等位基因进行深度分析,并探讨这些SNPs的生物学意义.方法:运用3DSNP数据库、LncSNP 2.0数据库、LNCipedia version 5.2、NCBI网站信息及RPIseq数据库等多种信息分析方法对4个SNPs的生物学信息及相关lncRNA的功能进行预测.结果:该4个SNPs位于8号染色体,其等位基因频率在亚洲人群约0.35,高于国际平均水平(约0.18).染色质状态预测发现其中3个SNPs在不同组织或细胞的ATP6 V1 H中定位于增强子区域,可通过形成约800 kb的染色质环与NPBWR1进行三维交互作用.采用LncSNP2.0预测分析发现,rs4738884和rs10435587位于lncRNA编码基因NONHSAG050234和lnc-TCEA1-3之上,而lnc-TCEA1-3与ATP6V1 H存在较强的相互作用,与自闭症和冠状动脉疾病的发生发展相关.结论:4个内含子区域SNPs通过增强子效应与lncRNA影响基因表达及相关功能.
文献关键词：
生物信息学;SNP;LncRNA;ATP6V1H
中图分类号：
作者姓名：
侯宇转;杨少青;阮文彦;张燕丽;张恒伟;黄永清;段小红
作者机构：
750004 银川,宁夏医科大学口腔医学院;军事口腔医学国家重点实验室,口腔疾病国家临床医学研究中心,陕西省口腔医学重点实验室,空军军医大学第三附属医院口腔生物学教研室
文献出处：
引用格式：
[1]侯宇转;杨少青;阮文彦;张燕丽;张恒伟;黄永清;段小红-.ATP6V1H内含子区域SNPs的生物信息学分析)[J].实用口腔医学杂志,2022(06):713-717
A类：
ATP6V1H,rs2376011,rs4738884,rs10435587,rs41321146,3DSNP,LncSNP,LNCipedia,RPIseq,NPBWR1,LncSNP2,NONHSAG050234,TCEA1,ATP6V1
B类：
内含子区域,SNPs,生物信息学分析,深度分析,生物学意义,version,NCBI,网站信息,信息分析,lncRNA,等位基因频率,亚洲人群,平均水平,染色质,状态预测,不同组织,增强子区域,成约,kb,三维交互,预测分析,编码基因,自闭症,冠状动脉疾病,相关功能,LncRNA
AB值：
0.215349
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