典型文献
CaSR基因杂合突变致低尿钙性高钙血症一例报告
文献摘要：
报告1例家族性低尿钙性高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia,FHH)患者及其父母的临床资料.检测患者血清骨代谢相关指标:甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)、血钙、血磷,24小时尿钙、24小时尿钙/尿肌酐清除率;并采集患者及父母外周血标本,提取基因组DNA,采用全基因外显子组测序检测先证者基因突变,并通过Sanger测序验证其家系的突变位点.发现患者血清钙增高、低尿钙,全外显子测序钙敏感受体基因第4外显子第659位G>A核苷酸杂合错义突变,导致其编码的第220位氨基酸由精氨酸变异为谷氨酰胺(R220Q).其父母血钙检测值正常、无FHH相关临床症状及体征,Sanger测序验证其父母未检测到该位点突变.
文献关键词：
家族性低尿钙性高钙血症;高钙血症;钙敏感受体
中图分类号：
作者姓名：
张丽侠;万红娇;许莉军;李冲;王志芳;赵迪;赵水英;郑丽丽;王守俊
作者机构：
450052 郑州,郑州大学第一附属医院内分泌与代谢科
文献出处：
引用格式：
[1]张丽侠;万红娇;许莉军;李冲;王志芳;赵迪;赵水英;郑丽丽;王守俊-.CaSR基因杂合突变致低尿钙性高钙血症一例报告)[J].中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志,2022(06):670-675
A类：
家族性低尿钙性高钙血症,hypocalciuric,R220Q
B类：
CaSR,杂合突变,一例,familial,hypercalcemia,FHH,其父,骨代谢相关指标,甲状旁腺素,parathyroid,hormone,PTH,血钙,血磷,尿肌酐,肌酐清除率,血标本,全基因,外显子组测序,先证者,基因突变,Sanger,其家,家系,突变位点,血清钙,全外显子测序,钙敏感受体基因,错义突变,精氨酸,谷氨酰胺,母血,检测值,未检,该位,位点突变
AB值：
0.31529
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