目的 探讨4种儿童哮喘相关基因位点的多态性分布特征,分析药物基因检测结果在指导哮喘患儿个体化治疗中的临床疗效,为哮喘患儿的个体化治疗提供新的临床依据.方法 收集396例非急性发作期轻-中度哮喘患儿,选取其中198例作为干预组,采集口腔黏膜脱落细胞,对IL-13基因R110Q(IL-13 R110Q)、IL-4基因-590C>T(IL-4-590C>T)、β2肾上腺素能受体基因R16G(ADRB2 R16G)和IgE高亲和力受体β链基因E237G(FcER1B E237G)4个基因位点的多态性及哮喘药物基因进行检测,分析儿童哮喘基因多态性的分布特征;余198例未行4个基因位点的多态性及哮喘药物基因检测的哮喘患儿作为对照组.2组哮喘患儿均使用吸入性糖皮质激素(ICS)治疗,其中干预组根据哮喘药物基因检测结果选择相应的ICS类型,随访3个月,分别于入组时、治疗1个月、治疗3个月进行儿童哮喘控制测试评分,评价个体化用药治疗疗效.结果 IL-13 R110Q位点AA、AG、GG的基因型频率分别为7.1％、40.4％、52.5％,IL-4-590C>T位点TT、CT、CC的基因型频率分别为74.3％、22.2％、3.5％,ADRB2 R16G的AA、AG、GG基因型频率分别为44.4％、38.4％、17.2％,FcER1B E237G的AA、AG、GG基因型频率分别为69.2％、26.8％、4.0％;治疗3个月干预组儿童呼吸和哮喘控制测试评分、儿童哮喘控制测试评分、哮喘控制测试评分均优于对照组(P均<0.05).结论 IL-13、IL-4、ADRB2及FcER1B基因多态性具有自身的分布特点,患儿在根据药物基因检测结果进行个体化治疗后哮喘可获改善.

儿童哮喘;基因多态性;白介素-13;白介素-4;β2肾上腺素能受体;IgE高亲和力受体β链;吸入性糖皮质激素;个体化治疗

刘勇;陆婉秋

550004 贵阳,贵州医科大学;550004 贵阳,贵州医科大学附属医院儿科 贵州省儿童医学中心

新医学

[1]刘勇;陆婉秋-.198例儿童哮喘4种基因多态性分布特征及个体化治疗效果分析)[J].新医学,2022(09):678-682

R110Q,590C,R16G,E237G,FcER1B

基因多态性,个体化治疗,治疗效果分析,基因位点,药物基因检测,哮喘患儿,非急性发作期,口腔黏膜脱落细胞,肾上腺素能受体,ADRB2,IgE,亲和力,哮喘药物,哮喘基因,吸入性糖皮质激素,ICS,儿童哮喘控制测试,哮喘控制测试评分,个体化用药,用药治疗,治疗疗效,AA,AG,GG,基因型频率,TT,CC,儿童呼吸和哮喘控制测试,白介素

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