目的 探讨遂宁地区地中海贫血基因分布特征,为本地区的地中海贫血预防及诊断提供参考.方法 选取自2018年4月至2021年12月于遂宁市中心医院接受地中海贫血基因检测的8679例患者为研究对象.通过Gap-PCR和PCR-反向点杂交进行α、β-地中海贫血基因检测,并对结果进行统计学分析.结果 共检出1443例地中海贫血患者,阳性率为16.63％.其中,α-地中海贫血724例(占50.17％),β-地中海贫血683例(占47.33％),α 复合 β-地中海贫血36例(占2.49％).α-地中海贫血中以--SEA/αα(占56.91％)和-3.7α/αα(占29.14％)基因型为主;β-地中海贫血以CD41-42(占35.87％)、CD17(占28.26％)及IVS-II-654(占21.82％)基因型为主;α 复合 β-地中海贫血以-α3.7/αα/CD41-42(占22.22％)、-α3.7/αα/CD17(占13.89％)、-α3.7/αα/IVS-II-654(占13.89％)及--SEA/αα/CD17(占13.89％)复合型为主.结论 遂宁地区地中海贫血基因突变检出率较高,类型复杂多样,α-地中海贫血以--SEA/αα为主,β-地中海贫血以CD41-42为主,分布具有区域性特点.

地中海贫血;基因型;诊断;筛查

林芳;刘晓芳;景亚玲;唐丽萍;赵咏梅;李晓红;孟君;陈俭辉;赵连芳;赵明才;张传英

遂宁市中心医院医学遗传科/产前诊断中心,四川 遂宁629000;遂宁市中心医院检验科,四川 遂宁629000

临床军医杂志

[1]林芳;刘晓芳;景亚玲;唐丽萍;赵咏梅;李晓红;孟君;陈俭辉;赵连芳;赵明才;张传英-.遂宁地区地中海贫血基因分布特征)[J].临床军医杂志,2022(07):707-709,715

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