目的 调查分析GCK基因多态性与原发性肾病综合征患者糖皮质激素治疗的类固醇性糖尿病(steroid diabetes,SD)的关系.方法 在2015年1月～2019年12月,连续招募148名糖皮质激素治疗的原发性肾病综合征患者,从受试者的血液样本中提取DNA,分析GCK基因区域的rs13306388、rs2971672和rs1799884位点与SD发生的关联性.结果 所有受试者的SD总发生率为35.1％(52/148).SD组受试者的年龄大于非SD组(P<0.001),并且使用糖皮质激素浓度/剂量更高(P<0.05).所有SNP的基因型分布均为Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).在GCK多态性的等位基因频率中,仅rs2971672*C等位基因与SD的发生显著相关(OR=0.37;95％CI=0.16～0.80;P=0.012).在多元logistic回归分析中调整年龄后,GCK基因型的SNP rs1799884(共显性2模型:OR=3.63,95％CI=1.19～12.06,P=0.027;隐性模型:OR=3.78,95％CI=1.22～11.94,P=0.035)和SNP rs2971672(共显性1模型:OR=0.32,95％CI=0.13～0.75,P=0.009;显性模型:OR=0.29,95％CI=0.12～0.68,P=0.002)与SD的发生显著相关.结论 GCK基因区域的rs2971672和rs1799884位点突变可能影响糖皮质激素治疗的原发性肾病综合征患者SD事件的发生.

糖皮质激素;糖尿病;单核苷酸多态性;葡萄糖激酶;肾病综合征

陈昕彦;于萌;李湘;许静宜;林奕辰;刘小丹

116000 大连大学附属中山医院

临床输血与检验

[1]陈昕彦;于萌;李湘;许静宜;林奕辰;刘小丹-.GCK基因多态性与原发性肾病综合征糖皮质激素治疗相关SD的关联分析)[J].临床输血与检验,2022(02):226-229

rs13306388,rs2971672,rs1799884

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