典型文献
一个蚕豆病遗传家系G6PD基因突变及X染色体失活偏移检测
文献摘要：
对一蚕豆病遗传家系的G6PD基因突变进行分析,检测突变后G6PD酶活变化,并对先证者家系进行X染色体失活(XCI)偏移模式检测,从而预测G6PD突变女性携带者患蚕豆病的风险.取家系成员的外周血样,并提取基因组DNA,用聚合酶链式反应(PCR)和DNA测序法进行序列分析,确定先证者突变位点和突变类型及家庭成员遗传情况,若先证者的母亲和姐姐为G6PD突变携带者,则对先证者母亲和姐姐进行X染色体偏移检测以及酶活检测分析,以评估携带者患蚕豆病的风险,同时对研究对象进行随访.结果患者X染色体上G6PD基因发生点突变c.1376G＞T;酶活性检测结果显示该突变使G6PD酶活性下降大约25％,导致蚕豆病发生.该家系的两位女性携带者X染色体失活偏移＜80％,未来发生蚕豆病的可能性低.
文献关键词：
蚕豆病;G6PD突变;酶活性;X染色体失活偏移
中图分类号：
作者姓名：
石梦婕;苏银帆;谢明水;黄宏耀
作者机构：
湖北医药学院附属随州医院检验科,湖北随州441300
文献出处：
引用格式：
[1]石梦婕;苏银帆;谢明水;黄宏耀-.一个蚕豆病遗传家系G6PD基因突变及X染色体失活偏移检测)[J].生物资源,2022(06):590-596
A类：
XCI
B类：
蚕豆病,传家,家系,G6PD,基因突变,染色体失活,偏移检测,先证者,模式检测,携带者,血样,聚合酶链式反应,序列分析,突变位点,家庭成员,传情,姐姐,酶活检测,检测分析,生点,点突变,1376G,活性检测
AB值：
0.221059
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
