典型文献
对托吡酯反应良好的肌阵挛-肌张力障碍综合征1例
文献摘要：
肌阵挛-肌张力障碍综合征(MDS)是一种常染色体显性遗传运动障碍,与SGCE基因的致病性变异相关,通常出现在生命的前20年[1].该病主要表现为主动肌和拮抗肌不协调收缩或过度收缩及扭转性的姿势和动作异常[2].现报告1例对托吡酯治疗反应良好的MDS患者如下.
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
吴凤娟;马俊;李沛铮;田敏;毕怡青;朱玉港;刘艺鸣
作者机构：
250012 济南,山东大学齐鲁医院神经内科
文献出处：
引用格式：
[1]吴凤娟;马俊;李沛铮;田敏;毕怡青;朱玉港;刘艺鸣-.对托吡酯反应良好的肌阵挛-肌张力障碍综合征1例)[J].临床神经病学杂志,2022(04):245,295
A类：
SGCE
B类：
肌阵挛,肌张力障碍,MDS,常染色体显性遗传,运动障碍,致病性变异,异相,主动肌,拮抗肌,姿势,动作异常,托吡酯治疗,治疗反应
AB值：
0.367381
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