典型文献
基于DNA变异的中国汉族人群脱发表型推断及预测模型评估
文献摘要:
目的 男性型脱发(male pattern baldness,MPB),又称为雄激素性脱发(AGA),是一种常见的男性脱发类型,大约80%的表型差异可以用遗传因素解释.目前的MPB遗传推断研究主要基于欧洲人群,东亚人群相关研究较少.本研究在中国人群中对欧洲人群MPB关联位点进行验证分析,并建立遗传推断模型.方法 本研究调查了 486个与欧洲人群MPB相关单核苷酸多态性(SNP)位点在312名中国汉族男性中的关联性,分别使用逐步回归和Lasso回归方法对关联出的位点进行筛选.使用逻辑回归算法构建预测模型,通过十折交叉验证的方法评估.之后进一步比较了逻辑回归、k近邻分类器、随机森林、支持向量机4种常用分类器模型对MPB的预测准确性.结果 有174个SNP位点与中国汉族男性的MPB显著相关(P<0.05).通过不同的筛选方法,分别得到了 22个SNP和25个SNP的位点集合.基于上述位点集合建立了 22-SNP和25-SNP两种逻辑回归预测模型.以AUC(ROC曲线下方的面积大小,area under curve)来衡量,两种模型对MPB预测的准确性分别为0.85和0.84;经十折交叉验证后预测准确性分别下降至0.81和0.77.当加入年龄作为预测因子后,两种模型的AUC均达到最大值0.89.从运行结果来看,逻辑回归预测模型较本研究中的其他分类器模型具有明显优势.结论 总体而言,虽然预测模型的准确性尚未达到临床期望水平,但SNP在MPB的遗传预测方面仍具备很大的潜力,可以为MPB的早期诊断、临床干预和法庭科学应用提供参考.
文献关键词:
男性型脱发;预测模型;单核苷酸多态性;汉族人群
中图分类号:
作者姓名:
薛思瑶;李彩霞;贠克明;丛斌;赵雯婷
作者机构:
山西医科大学法医学院,太原030001;公安部物证鉴定中心,现场物证溯源技术国家工程实验室,法医遗传学公安部重点实验室,北京100038;河北医科大学法医学院,石家庄050017
文献出处:
引用格式:
[1]薛思瑶;李彩霞;贠克明;丛斌;赵雯婷-.基于DNA变异的中国汉族人群脱发表型推断及预测模型评估)[J].生物化学与生物物理进展,2022(07):1348-1357
A类:
男性型脱发,baldness
B类:
中国汉族人群,模型评估,male,pattern,MPB,雄激素性脱发,AGA,表型差异,遗传因素,欧洲人,东亚人群,中国人群,验证分析,单核苷酸多态性,SNP,逐步回归,Lasso,对关联,逻辑回归算法,十折交叉验证,方法评估,近邻,分类器,预测准确性,筛选方法,点集,述位,回归预测模型,area,under,curve,别下,预测因子,总体而言,临床期,临床干预,法庭科学,科学应用
AB值:
0.265629
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