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新生儿遗传代谢病串联质谱筛查技术应用研究
文献摘要：
目的分析新生儿遗传代谢病串联质谱筛查技术的应用价值.方法选取2021年3月24日至2021年11月24日期间在我院分娩的新生儿样本4397例为观察主体,分别进行常规法筛查(对照组)和串联质谱筛查(研究组).对两组筛查结果为疑似阳性的新生儿通过基因检测来进行确诊.结果研究组疑似阳性的新生儿样本438例,初筛阳性率为9.96％,召回433例,召回确诊5例,灵敏度为100.00％,阳性预测值1.14％.而对照组似阳性的新生儿样本719例,初筛阳性率为16.35％,召回719例,召回确诊2例,灵敏度为40.00％,阳性预测值0.28％.两组的灵敏度比较,差异有统计学意义(P＜0.05).串联质谱筛查确诊的新生儿中,有3例氨基酸代谢异常,占60.00％;有1例有机酸代谢异常,占20.00％;有1例脂肪酸代谢异常,占20.00％.所有确诊样本经过及时的治疗干预,诊治率达到100.00％.结论串联质谱筛查技术与常规筛查法相比,其临床应用价值更高,能及时发现新生儿异常情况,为临床诊疗提供有效的信息,进而提高新生儿人口的生存质量.
文献关键词：
新生儿遗传代谢病;串联质谱筛查技术;应用价值
中图分类号：
作者姓名：
李勇;潘维君
作者机构：
安徽省马鞍山市妇幼保健院,安徽马鞍山243011
文献出处：
引用格式：
[1]李勇;潘维君-.新生儿遗传代谢病串联质谱筛查技术应用研究)[J].妇幼护理,2022(12):2760-2762,2766
A类：
串联质谱筛查技术
B类：
新生儿遗传代谢病,技术应用研究,我院,分娩,常规法,筛查结果,基因检测,结果研究,初筛,召回,阳性预测值,灵敏度比较,氨基酸代谢,代谢异常,有机酸代谢,脂肪酸代谢,治疗干预,临床应用价值,异常情况,临床诊疗,生存质量
AB值：
0.160241
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