典型文献
化脓性关节炎发病的X-连锁无丙球蛋白血症1例
文献摘要：
目的 报告鉴别X-连锁无丙球蛋白血症(XLA)患儿的临床病理特征，提供可行性的诊疗方案。方法 回顾性分析我院接诊的XLA患儿相关临床资料，并通过文献学习，总结出该病的病理特征以及诊疗方案。结果 患儿无既往呼吸道病史，实验室检查提示IgG、IgA、IgM值均为0。全外显子基因测序发现患儿母源X染色体BKT基因存在c.904G>A(p.G302R)的半合子突变，诊断X-连锁无丙球蛋白血症。每月定期使用静注人免疫球蛋白(IVIG)，化脓性关节炎无反复。结论 该疾病具有临床表现不典型的特点，对于感染症状重、病程长，的患儿需警惕XLA的发生，完善免疫功能及基因检查，以避免诊疗缺失。
文献关键词：
原发性免疫缺陷症;X-连锁无丙球蛋白血症;BTK基因突变
中图分类号：
作者姓名：
卢俭;刘健;黄芸
作者机构：
文献出处：
引用格式：
[1]卢俭;刘健;黄芸-.化脓性关节炎发病的X-连锁无丙球蛋白血症1例)[J].世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）,2022(03):96-98,105
A类：
XLA,904G,G302R,原发性免疫缺陷症
B类：
化脓性关节炎,连锁,白血症,临床病理特征,诊疗方案,我院,接诊,文献学习,实验室检查,IgG,IgA,IgM,外显子,基因测序,BKT,合子,每月,静注人免疫球蛋白,IVIG,不典型,感染症状,基因检查,BTK,基因突变
AB值：
0.257088
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