典型文献
SAMD9基因新发突变引起新生儿MIRAGE综合征1例
文献摘要：
新生儿,女,胎龄30周时因"羊水少、宫内发育迟缓"剖宫产出生,生后出现严重的呼吸窘迫、严重低血压、电解质糖代谢紊乱,以及伴有皮肤色素沉着等肾上腺皮质功能不全的表现.患儿病情危重,生后5d因多脏器功能衰竭抢救无效死亡.基因分析显示患儿SAMD9基因有新发杂合变异c.4598G>A(p.Arg1533Gln),结合相关临床症状诊断为MIRAGE综合征(myelodysplasia,infection,restriction of growth,adrenal hypoplasia,genital phenotypes,and enteropathy,MIRAGE syndrome).MIRAGE综合征可累及多系统,病情危重复杂,早期基因检查识别可指导治疗、改善预后.
文献关键词：
MIRAGE综合征;SAMD9基因;肾上腺皮质功能不全;新生儿
中图分类号：
作者姓名：
李雅慧;王依闻;谢利娟
作者机构：
上海交通大学医学院附属新华医院新生儿科,上海 200092
文献出处：
引用格式：
[1]李雅慧;王依闻;谢利娟-.SAMD9基因新发突变引起新生儿MIRAGE综合征1例)[J].上海交通大学学报（医学版）,2022(11):1644-1648
A类：
MIRAGE,4598G,Arg1533Gln,myelodysplasia
B类：
SAMD9,新发突变,新生儿,胎龄,羊水,宫内发育迟缓,剖宫产,呼吸窘迫,低血压,电解质,糖代谢紊乱,皮肤色素沉着,肾上腺皮质功能不全,危重,5d,多脏器功能衰竭,抢救无效,效死,基因分析,杂合变异,infection,restriction,growth,adrenal,hypoplasia,genital,phenotypes,enteropathy,syndrome,多系统,早期基因,基因检查
AB值：
0.374991
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