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结直肠癌患者KRAS、NRAS、BRAF及PIK3CA基因突变与其临床病理特征关系的研究
文献摘要：
目的 探讨结直肠癌(colorectal cancer,CRC)患者KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因突变情况及其与临床病理特征的关系.方法 收集2012-2016年复旦大学附属上海市第五人民医院手术切除的91例原发性CRC患者肿瘤手术切除标本进行回顾性分析,采用扩增阻碍突变系统(ARMS)进行实时荧光定量PCR检测KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因突变情况,应用统计学分析其与临床病理学特征的关系.结果 91例CRC患者中,KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA 总突变率为 53.8％(49/91),其中 KRAS 突变率为 40.7％(37/91),NRAS突变率为 4.4％(4/91),BRAF 突变率为 3.3％(3/91),PIK3CA 突变率为 2.2％(2/91),KRAS/PIK3CA 双突变率为 2.2％(2/91),KRAS/NRAS双突变率为1.1％(1/91).BRAF基因在低分化癌患者中突变率显著高于中-高分化癌患者(P＜0.05).PIK3CA基因突变与肿瘤原发部位有关(P＜0.05).有淋巴结转移患者的KRNS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变率(78.3％,18/23)显著高于无淋巴结转移患者的基因突变率(45.6％,31/68)(P＜0.05).结论 结直肠癌患者中,KRAS突变最常见,部分患者抗EGFR治疗耐药可能是由于PIK3CA基因突变导致,KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变与部分临床病理特征存在相关性,但需要更多病例进一步研究证实.
文献关键词：
结直肠癌;KRAS;NRAS;BRAF;PIK3CA;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
武景波;李小静;刘慧;刘永娟;刘秀萍
作者机构：
复旦大学附属上海市第五人民医院病理科,上海 200240;复旦大学基础医学院病理学系,上海200032
文献出处：
引用格式：
[1]武景波;李小静;刘慧;刘永娟;刘秀萍-.结直肠癌患者KRAS、NRAS、BRAF及PIK3CA基因突变与其临床病理特征关系的研究)[J].诊断病理学杂志,2022(12):1101-1105,1159
A类：
KRNS
B类：
结直肠癌患者,KRAS,NRAS,BRAF,PIK3CA,基因突变,临床病理特征,特征关系,colorectal,cancer,CRC,复旦大学,手术切除,肿瘤手术,ARMS,应用统计学,统计学分析,临床病理学特征,突变率,双突变,低分化,高分化,淋巴结转移,EGFR,治疗耐药,多病
AB值：
0.162334
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