典型文献
13号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及产前诊断
文献摘要：
13号染色体属于D组中等大小近端着丝粒染色体,常可由于减数分裂或有丝分裂染色体不分离导致三体现象,由于染色体挽救机制产生的13号染色体单亲二体(uniparental disomy,UPD)在临床常见.完全型的13-三体可导致胚胎停育或自发流产,活产13-三体胎儿表现为多发畸形,1年内死亡;嵌合型13-三体则是一种较罕见的染色体异常,可在活产儿中存在,表型存在异质性;13号染色体的UPD增加患隐性遗传病的风险,但无印记基因致病.产前诊断对这些疾病的早期诊断、早期预防和治疗有重要意义.本综述汇总既往的文献报道,对13-三体的产生机制、发生率,嵌合型13-三体、母源性及父源性13号染色体单亲二体的临床表型、检测、临床应对等进行总结,以期对13号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助.
文献关键词：
13号染色体;三体;嵌合;单亲二体
中图分类号：
作者姓名：
谢天;薛婷;刘维强;章钧;田琪
作者机构：
中山大学附属第三医院产科产前诊断中心,广东广州 510630;深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室,广东深圳 518172
文献出处：
引用格式：
[1]谢天;薛婷;刘维强;章钧;田琪-.13号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及产前诊断)[J].中国产前诊断杂志（电子版）,2022(01):14-20
A类：
染色体不分离
B类：
三体,嵌合体,单亲二体,产前诊断,近端着丝,着丝粒,减数分裂,或有,有丝分裂,挽救,uniparental,disomy,UPD,胚胎停育,胎儿,嵌合型,染色体异常,活产儿,隐性遗传,遗传病,印记基因,早期预防,预防和治疗,产生机制,临床表型,遗传学诊断,遗传咨询
AB值：
0.338016
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