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基因检测指导个体化叶酸补充预防新生儿缺陷性疾病效果
文献摘要：
目的:探讨基因检测指导个体化补充叶酸对新生儿缺陷型疾病的预防价值.方法:选择2020年8月-2021年8月来阿坝州人民医院门诊妇产科咨询计划妊娠和孕早期的育龄妇女98例作为研究对象,随机抽取该研究时段在我院就诊孕晚期患者120例,询问患者叶酸补充史,最终76例按照传统叶酸补充方式(剩余患者未规范补充叶酸34例或未补充叶酸10例,排除对照组)的纳入对照组,研究组在妊娠前采集静脉血进行基因检测(MTHFR、MTRR基因型检测),根据基因突变的情况对叶酸利用能力风险等级进行评定,并根据情况予以个性化叶酸补充指导,分析两组新生儿缺陷性疾病与不良妊娠结局的发生情况.结果:研究组中98例患者中,叶酸利用能力正常14例(14.29％),略差9例(9.18％),较差47例(47.96％),很差28例(28.57％).MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTRR A66G位点,基因分型与等位基因均与中国常模比较差异显著,有统计学意义(P<0.05);所有患者均参与随访,研究组在2022年1月仍有6位患者未孕、18例患者未分娩,排除妊娠结局对比.但研究组妊娠不良结局发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论:基因检测指导个体化补充叶酸能够有效降低新生儿缺陷性疾病的发生率,对于提高人口质量有积极作用,值得临床应用探讨.
文献关键词：
甲硫氨酸合成酶还原酶;亚甲基四氢叶酸还原酶;新生儿缺陷性疾病;叶酸
中图分类号：
作者姓名：
蒋承勇;申平鑫;嘎拉;格地章;张乔丽
作者机构：
阿坝藏族羌族自治州人民医院药剂科,四川 阿坝,624000
文献出处：
引用格式：
[1]蒋承勇;申平鑫;嘎拉;格地章;张乔丽-.基因检测指导个体化叶酸补充预防新生儿缺陷性疾病效果)[J].特别健康,2022(14):73-75
A类：
新生儿缺陷性疾病
B类：
基因检测,预防价值,阿坝州,医院门诊,妇产科,孕早期,育龄妇女,随机抽取,我院,孕晚期,询问,未补,MTHFR,MTRR,基因型,基因突变,叶酸利用能力,能力风险,风险等级,不良妊娠结局,C677T,A1298C,A66G,基因分型,等位基因,常模,未孕,未分,分娩,结局对比,妊娠不良结局,人口质量,应用探讨,甲硫氨酸合成酶还原酶,亚甲基四氢叶酸还原酶
AB值：
0.300148
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