目的 通过TCGA和GEO数据库筛选与宫颈癌相关的关键基因,探讨其分子机制及临床意义.方法 通过TCGA和GEO数据库获取宫颈癌的基因表达谱数据,采用加权基因共表达网络分析(WGCNA)获取宫颈癌与正常宫颈组织差异表达基因(DEGs),对DEGs进行富集分析、蛋白-蛋白互作网络(PPI)分析并识别关键基因,进一步对关键基因与预后及蛋白表达、以及与宫颈癌免疫浸润的关系进行分析.结果 通过TCGA与GEO数据库中共得到88个宫颈癌DEGs,GO分析发现大部分基因与核染色体减速分裂、核染色体分裂、染色体集缩、核染色体等相关;KEGG信号通路分析发现宫颈癌DEGs参与了细胞周期、DNA复制、卵母细胞减数分裂、p53信号通路、同源重组等信号通路.鉴定出20个宫颈癌关键基因,仅有丝分裂阻滞缺陷2样蛋白1(MAD2L1)低表达患者的总生存期(OS)长于MAD2L1高表达患者(P=0.013),但MAD2L1高表达患者的无病生存期(DFS)与低表达患者差异无统计学意义(P>0.05),宫颈癌组织中MAD2L1蛋白高于正常组织.TIMER在线软件分析显示,MAD2L1与肿瘤的免疫浸润水平均相关(P<0.05).结论 发现了与宫颈癌相关的候选基因MAD2L1,其与宫颈癌患者的预后及免疫浸润均有关,可能成为宫颈癌预后预测及治疗的新靶点.

宫颈癌;差异表达基因;加权基因共表达网络分析;富集分析;蛋白互作分析;生物标志物

修德健;高正文;宋婷婷;崔楠;崔静;孙健平

青岛大学公共卫生学院,山东 青岛266000;青岛市崂山区疾病预防控制中心,山东 青岛266100;青岛城阳古镇正骨医院麻醉科,山东 青岛266000;青岛大学附属青岛市中心医院质控部,山东 青岛266000;青岛大学附属医院医院管理研究所,山东 青岛266000;青岛市疾病预防控制中心 青岛市预防医学研究院,山东 青岛266033

山东大学学报（医学版）

[1]修德健;高正文;宋婷婷;崔楠;崔静;孙健平-.生物信息学方法分析与宫颈癌有关联的基因)[J].山东大学学报（医学版）,2022(10):99-109

生物信息学方法,TCGA,GEO,关键基因,基因表达谱,谱数据,加权基因共表达网络分析,WGCNA,正常宫颈组织,组织差异表达,差异表达基因,DEGs,富集分析,蛋白互作网络,PPI,别关,减速,通路分析,细胞周期,卵母细胞,减数分裂,p53,同源重组,有丝分裂,MAD2L1,低表达,总生存期,OS,无病生存期,DFS,宫颈癌组织,正常组织,TIMER,免疫浸润水平,候选基因,宫颈癌患者,预后预测,新靶点,蛋白互作分析,生物标志物

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