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卵巢低级别浆液性肿瘤中KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF突变及其与患者临床病理特征和激素表达的相关性分析
文献摘要：
目的 探究卵巢低级别浆液性肿瘤中KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF的突变状态及其与临床病理特征、激素表达水平之间的关系.方法 收集2017年1月-2021年4月在云南省第一人民医院行手术治疗的低级别浆液性肿瘤(包括23例普通型浆液性交界性肿瘤、27例微乳头型浆液性交界性肿瘤和14例低级别浆液性癌)患者的组织标本进行回顾性分析.采用扩增阻碍突变系统-聚合酶链反应技术检测人类KRAS、NRAS、PIK3CA及BRAF基因的突变状态;采用免疫组化检测肿瘤组织中雌激素、孕激素受体的表达状态;分析基因突变状态与临床病理特征、激素表达水平的相关性.结果 64例肿瘤组织中共检测出36例突变,其中KRAS突变21例、BRAF突变12例、PIK3CA突变2例、NRAS突变1例.KRAS、BRAF突变常见于≤35岁的年轻女性.在KRAS突变亚型中,G12S、G12D突变常见于微乳头型浆液性交界性肿瘤(P<0.05),G12C、G12R*、G12V、G12A、G13C*突变常见于普通型浆液性交界性肿瘤(P<0.05),G13D突变仅在低级别浆液性癌中检出.BRAF突变均见于疾病早期阶段.免疫组化结果显示,雌激素受体和孕激素受体阳性率均为76.6％(49/64),普通型浆液性交界性肿瘤与微乳头型浆液性交界性肿瘤的阳性率相似,但均明显高于低级别浆液性癌(P<0.05).KRAS G13D突变与孕激素受体低表达明显相关(P<0.05).结论 各基因突变之间相互排斥.KRAS突变是卵巢浆液性肿瘤的致癌驱动因子,不同突变亚型与组织学类型、孕激素受体表达状态有关.BRAF突变率随着疾病进展而逐渐降低,与多种良好预后相关的临床病理特征有关,可能对疾病的进展有保护作用.PIK3CA、NRAS突变率较低.
文献关键词：
基因;KRAS;NRAS;PIK3CA;BRAF;卵巢浆液性肿瘤;激素;突变
中图分类号：
作者姓名：
陆婷;张娟娟;王晚璞;韦红果;魏金玲;张勇;王丽
作者机构：
昆明医科大学第一附属医院肿瘤科,云南昆明 650500;云南省第一人民医院病理科,云南昆明 650500
文献出处：
引用格式：
[1]陆婷;张娟娟;王晚璞;韦红果;魏金玲;张勇;王丽-.卵巢低级别浆液性肿瘤中KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF突变及其与患者临床病理特征和激素表达的相关性分析)[J].解放军医学杂志,2022(08):809-816
A类：
G12R,G13C
B类：
低级,KRAS,NRAS,PIK3CA,BRAF,临床病理特征,激素表达,普通型,性交,交界性肿瘤,微乳,乳头,头型,浆液性癌,组织标本,聚合酶链反应,免疫组化检测,肿瘤组织,孕激素受体,基因突变状态,常见于,年轻女性,G12S,G12D,G12C,G12V,G12A,G13D,早期阶段,雌激素受体,激素受体阳性,低表达,卵巢浆液性肿瘤,致癌,驱动因子,组织学类型,受体表达,突变率,疾病进展
AB值：
0.215633
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